KONGENITALNE ANOMALIJE su strukturni deformiteti tkiva i organa nastali tokom morfogeneze , prisutne i vidljive na rođenju.
DEFORMACIJE su promjene tkiva ili organa nastale kao posljedica intrauterusnog oštećenja – najčešće mehaničke prirode.
DISRUPCIJE su morfološki defekti nastali usljed destrukcije tkiva koje je prvobitno bilo normalno razvijeno.
SEKVENCA predstavljaju multiple anomalije nastale usljed poznatog ili pretpostavljenog uzroka.
ASOCIJACIJA je kongenitalna anomalija udružena sa multiplim malformacijama za koje nije utvrđeno postojanje specifičnog ili zajedničkog uzroka.
SINDROM podrazumijeva grupu anomalija koje su posljedica jednog specifičnog uzroka.
FENOTIP je individualni izraz genetske osnove.
Ne postoji dio tijela koji je u toku komplikovanog embrionalnog razvoja pošteđen od mnogih „grešaka“. Nekada se istovremeno javljaju na više organa, kada govorimo o multiplim anomalijama. Nastaju kao posljedica dejstva nekog štetnog faktora u momentu kada su se zahvaćeni organi najintenzivnije razvijali.
Na osnovu tih nenormalnosti, uz pomoć „razvojnog kalendara“ zvanog embriogeneza, možemo i poslije rođenja djeteta da zaključimo u kojem periodu trudnoće je nastao problem. Kako se embriogeneza odvija samo tokom prvog tromjesečja trudnoće, jasno je da je ovo najosjetljiviji period u razvoju ploda. Teška oštećenja koja plod pretrpi u ovom periodu dovode do spontanog pobačaja, a manja mogu dovesti do prijevremenog porođaja, ali i do rođenja djeteta u terminu sa urođenim anomalijama. Velike tzv. “major anomalije“ zahtijevaju liječenje, dok male „minor“ anomalije uglavnom ne prave veće smetnje u životu . Ne moraju sve urođene „major anomalije” da se lijeće operativno. Kod nekih se prvo pokuša sa konzervativnim tretmanom , a hirurški se ostavlja za kraj – ako prethodne metode nisu dale zadovoljavajuće rezultate. Ukoliko je operacija ipak neophodna, vrijeme njenog izvođenja zavisi od stepena ugroženosti djeteta.
Neposredno nakon rođenja kod svakog novorođenčeta treba već u porođajnoj sali orjentacionim pregledom tragati za određenim malformacijama. Neke su od njih na prvi pogled uočljive, iako ne moraju neposredno ugrožavati život novorođenčeta (npr. anomalije i deformiteti ekstremiteta). Druge nisu doduše odnah vidljive, ali mogu od prvih trenutaka života ometati prilagođavanje novorođenčeta na ekstrauterini život i neposredno mu ugroziti život (npr. dijafragmalna hernija, atrezija ezofagusa, neke urođane anomalije srca), dok će se treće manifestovati tek poslije nekoliko mjeseci ili godina (neke anomalije bubrega i mokraćnih kanala, neke anomalije srca).
UROĐENE ANOMALIJE KOJE SE MORAJU PREPOZNATI U PRVIM TRENUCIMA I SATIMA POSLIJE ROĐENJA JER NEPOSREDNO UGROŽAVAJU ŽIVOT NOVOROĐENČETA I ZAHTIJEVAJU SMIŠLJEN I NEODGODIV POSTUPAK SU:
Teškoće disanja uzrokuje:
Obostranu atreziju hoana, pierre-robinov sindrom, kongenitalni lobarni enfizem.
Teškoće disanja i povrećanje uzrokuje:
Atreziju ezofagusa, dijafragmalnu herniju
Povraćanje uzrokuje:
Atreziju tankog crijeva (duodenuma, ileuma),
Izostanak izlaska mekonijuma (stolice) uzrokuje:
Mekonijalni ileus, atrezije anusa ili rektuma, hirschsprungova bilest
Ostale anomalije:
Omfalokela i gastroshiza, mijelomeningokela.
Dr Snežana Grubač, pedijatar neonatolog
Opšta bolnica Nikšić
Dodajte komentar