29. Februar – Dan opomene na buđenje sumnje na postojanje rijetkih bolesti

[heading]Kraj februara 2012. obilježilo je održavanje Prvog simpozijuma o rijetkim bolestima u Crnoj Gori. Događaj je organizovan na Medicinskom fakultetu Univerziteta Crne Gore, u Podgorici. Povod je bilo obilježavanje Međunarodnog dana rijetkih bolesti, simbolično određenog za 29. februar.[/heading] U susret Međunarodnom danu rijetkih bolesti, u Podgorici je 28. februara organizovan Prvi simpozijum o rijetkim bolestima u Crnoj Gori. Čast da svečano otvore ovaj naučni skup imao je ministar zdravlja doc. dr Miodrag Radunović. Svoja iskustva u dijagnostici i liječenju rijetkih bolesti prisutnima su predstavile direktorka Centra za nauku Kliničkog centra Crne Gore prof. dr Slavica Vujisić, direktorka Centra za medicinsku genetiku i imunologiju doc. dr Olivera Miljanović, a dragocjeno je bilo i učešće ekspertkinja iz Hrvatske prof. dr Ksenija Fumić i prof. dr Silva Butković Soldo. Pokrovitelj skupa bili su Ministar­stvo zdravlja, Klinički centar Crne Gore, Medicinski fakultet Univerziteta Crne Gore i Farmaceutsko-konsultantska firma „Sopharm” iz Zagreba.

PLAN ZA IZRADU NACIONALNE STRATEGIJE O RIJETKIM BOLESTIMA U CRNOJ GORI

Ukazujući na činjenicu da se rijetkim bolestima naziva 6.000 do 8.000 kliničkih entiteta koji zahvataju 6-8% opšte popu­lacije, ministar zdravlja Crne Gore doc. dr Miodrag Radunović saopštio je da to u Crnoj Gori pretpostavlja cifru od oko 35 do 45 hiljada oboljelih. S obzirom na to da je riječ o predominantnim genetskim oboljenjima, razumljivo je i zašto su dijagnostika i terapija rijetkih bolesti veoma ograničeni i zahtijevaju značajna finansijska izdvajanja. Pored navedenog važno je razumjeti i značaj ulaganja u znanje o ovoj regiji. Ministar zdravlja podsjetio je ovom prilikom da je nadležno Ministarstvo uvrstilo u plan aktivnosti za 2012. godinu izradu Nacionalne strategije za rijetke bolesti, što bi se imalo bazirati na preporukama najznačajnijih zdravstvenih ustanova. – U periodu 2008-2010. godine donesen je set zakona koji regulišu brojna zdravstvena i bioetička pitanja, koja se odnose dobrim dijelom i na rijetke bolesti. Koncept široke palete specijalističkih, subspecijalističkih službi i konzilijuma u Kliničkom centru, omogućio je multidisciplinarni tretman pacije­nata. Uspostavljanje dijagnostike najčešćih nasljednih oboljenja i imunoloških poremećaja (2000), formiranje Konzilijuma za prenatalnu dijagnostiku (2003) i Konzilijuma za kongenitalne anomalije i uvođenje biohemijskog skrininga (2009), omogućilo je rano otkrivanje i prevenciju rađanja djece sa hromozomskim bolestima i teškim kongenitalnim anomalijama. Tako je Crna

Gora u roku od 10 godina značajno smanjila incidencu ovih neizlječivih nasljednih bolesti – objasnio je dr Radunović. U prilog ovome ide podatak o tome da je početkom posljednje dekade prošlog vijeka incidenca Daunovog sindroma iznosila 1 na 530 živorođene djece, dok ona danas iznosi 1 na 1.720. Smanj­enju stope učestalosti rijetkih bolesti dobrim dijelom doprinijelo je uvođenje neonatalnog skrininga na hipotireozu koje se praktikuje od 2007. godine. Cilj kom se teži jesu rana dijagnostika i efikasno liječenje metaboličkih poremećaja.

Rijetke bolesti, popularno nazvane „bolesti siročad”, najvećim dijelom čine genomski poremećaji – oko 80%. Smatra se da oko 30 miliona stanovnika u Evropi živi sa nekom vrstom bolesti koja se rijetko javlja. Posebno poražavajuće djeluje podatak da su u oko 75% slučajeva žrtve tih oboljenja djeca, pri čemu 30% njih doživi smrtonosan ishod bolesti. Ove bolesti obuhvataju i kongenitalne anomalije, poremećaje imuniteta i neke tumore. Međunarodni dan rijetkih bolesti ustanovljen je 2008. godine i obilježava se 29. februara.

BOLESTI SIROČAD – SLOŽENOST PROBLEMA

Potreba za ustanovljenjem zakonskih okvira tretmana rijetkih bolesti, u prvom redu za donošenjem Nacionalne strate­gije, za razmjenom iskustava u prepoznavanju potrebe za izvršenje posebne grupe testova, za osvješćenjem u smislu sagledavanja značaja pojma kliničke sumnje koja kod ljekara treba da predstavlja alarm za otkrivanje rijetkih bolesti, te težnja ka olakšanju dostupnosti dijagnostike i ljekova, samo su neki od sektora koji su nepoznanica ukupnoj savremenoj me­dicinskoj praksi kada se imaju u vidu rijetke bolesti. Na Prvom simpozijumu o rijetkim bolestima, ove teme su imale posebno naglašen status. Veoma važnu težnju pred­stavlja i umrežavanje svih relevantnih faktora uključenih u proces suzbijanja rijetkih bolesti koje bi se u cilju razmjene znanja, olakšanja pristupa ljekovima, uključivanja u is­traživačke projekte, poboljšanja monitoringa itd. odvijalo na međunarodnom nivou. Bolesti o čijoj prirodi ne postoji usaglašen konsenzus, po riječima doc. dr Olivere Miljanović, u više od 60% slučajeva predstavljaju poremećaji u genomu, rijetke degenerativne manifestacije, bakterijske i virusne infekcije, imunske bolesti i tumori, posebno dječiji, koji su u velikom procentu smrtonosni. – Čak 30% ove djece umire u uzrastu do pete godine, i to najčešće u prvoj godini, a do petnaeste godine čak 12% izgubi svoj život zbog neke od rijetkih dječijih bolesti. One, i kad nisu smrtonosne, značajno umanjuju kvalitet života i donose značajan bol i patnju ne samo oboljelima nego i porodici i cijelom društvu – objasnila je dr Miljanović.