Alportov sindrom se karakteriše pojavom hematurije, suprafiziološkom proteinurijom, povremenim bolovima u slabinama i visokom učestalošću oštećenja sluha.
Prvi opis bolesti potiče iz 1875. godine kada Dickinson opisuje hematuriju u tri generacije iste porodice. Nakon toga Alport 1927. godine opisuje hematuriju, proteinuriju, azotemiju i značajnu gluvoću u nekoliko članova iste porodice i po njemu sindrom dobija ime.
Prevalencija bolesti iznosi 1:5.000. Od bolesti znatno češće obolijevaju muškarci. Muški potomci oboljelog od Alportovog sindroma ne nasleđuju bolest, a osobe ženskog pola koje boluju od ove bolesti prenose bolest na ½ svojih potomaka.
Bolest je nasljedna. Nastaje kao rezultat genske mutacije na dugom kraku X hromozoma, zbog čega nastaje patološki alfa 5 proteinski lanac kolagena tip IV koji je glavni sastojak bazalne membrane bubrežnih glomerula.
U kliničkoj slici dominira hematurija, koja je rekurentna, može biti mikroskopska i makroskopska, i obično je provocirana naporom ili nekom respiratornom infekcijom, a često je praćena bolovima u slabinama. Proteinurija je suprafiziološka, obično je nenefrotskog ranga, dok je razvoj nefrotskog sindroma veoma rijedak. Oštećenje sluha javlja se u 50% bolesnika i može biti u rasponu od poremećaja koji se mogu utvrditi samo audiometrijom do potpune senzoneuralne gluvoće. Znatno rjeđe mogu da se jave i oftalmološki poremećaji (sferofakija, lentikonus, miopija, katarakta, retinitis pigmentosa), zatim trombocitopenija, hipoparatireoidizam, neurološki ispadi, dok je mentalna retardacija izuzetno rijetka.
Za postavljanje dijagnoze bolesti, osim kliničke slike važna je i biopsija bubrega sa patohistološkom analizom bioptata bubrega. U sklopu patohistološke analize rade se svjetlosna, imunofluorescentna i elektronska mikroskopija. Svjetlosnom mikoskopijom u ranoj fazi bolesti moguće je naći čak i potpuno uredan nalaz, dok se u kasnijim fazama bolesti obično nađu fokalna ili segmentna hipercelularnost, zadebljanje bazalne membrane glomerula, pjenaste ćelije u intersticijumu, a moguć je i razvoj skleroze glomerula. Imunofluorescencijom uočava se odsustvo komponente P-amiloida, koji je standardni sastojak bazalne membrane glomerula. Elektronskom mikroskopijom u početnim fazama bolesti nalaz može biti potpuno uredan, a u kasnijim fazama uočava se slika “mrežastog tkanja”, koje podrazumijeva istovremeno prisustvo zadebljanja bazalne membrane, uzdužnog raslojavanja i fragmentacija iste.
U diferencijalnoj dijagnozi u obzir dolaze Fabrijeva bolest, familijarna benigna hematurija, policistična bolest bubrega i medularna cistična bolest bubrega.
U terapiji se mogu koristiti ACE inhibitori radi stabilizacije bazalne membrane bubrežnih glomerula.
Alportov sindrom postepeno pacijenta uvodi u hroničnu bubrežnu insuficijenciju, a kada ista nastupi njena progresija je obično spora.
Oboljenje je kod žena blagog kliničkog toka, dok se kod muškog pola bolest uvijek ispoljava u težem obliku, te terminalna hronična bubrežna insuficijencija može nastupiti već u trećoj deceniji života, a ponekad i ranije.
Bolest se izuzetno rijetko vraća na transplantirani bubreg, obično u oko 5% slučajeva.
Dr Elvir Mučić, spec. interne medicine
Klinika za nefrologiju KCCG
Dodajte komentar