Loading...
Trenutno ste u:  Medical  >  izdanje br. 118  >  Aktuelni tekst

Alportov sindrom

Objavio   /  

Dr Elvir Mučić, spec. interne medicine
Klinika za nefrologiju KCCG

Alportov sindrom se karakteriše pojavom hematurije, suprafiziološkom proteinurijom, povremenim bolovima u slabinama i visokom učestalošću oštećenja sluha.
Prvi opis bolesti potiče iz 1875. godine kada Dickinson opisuje hematuriju u tri generacije iste porodice. Nakon toga Alport 1927. godine opisuje hematuriju, proteinuriju, azotemiju i značajnu gluvoću u nekoliko članova iste porodice i po njemu sindrom dobija ime.
Prevalencija bolesti iznosi 1:5.000. Od bolesti znatno češće obolijevaju muškarci. Muški potomci oboljelog od Alportovog sindroma ne nasleđuju bolest, a osobe ženskog pola koje boluju od ove bolesti prenose bolest na ½ svojih potomaka…

bubregAlportov sindrom se karakteriše pojavom hematurije, suprafiziološkom proteinurijom, povremenim bolovima u slabinama i visokom učestalošću oštećenja sluha.

Prvi opis bolesti potiče iz 1875. godine kada Dickinson opisuje hematuriju u tri generacije iste porodice.  Nakon toga Alport 1927. godine opisuje hematuriju, proteinuriju, azotemiju i značajnu gluvoću u nekoliko članova iste porodice i po njemu sindrom dobija ime.

Prevalencija bolesti iznosi  1:5.000. Od bolesti znatno češće obolijevaju muškarci. Muški potomci oboljelog od Alportovog sindroma ne nasleđuju bolest, a osobe ženskog pola koje boluju od ove bolesti prenose bolest na ½ svojih potomaka.

Bolest je nasljedna. Nastaje kao rezultat genske mutacije na dugom kraku X hromozoma, zbog čega nastaje patološki alfa 5 proteinski lanac kolagena tip IV koji je glavni sastojak bazalne membrane bubrežnih glomerula.

U kliničkoj slici dominira hematurija, koja je rekurentna, može biti  mikroskopska i makroskopska, i obično je provocirana naporom ili nekom respiratornom infekcijom, a često je praćena bolovima u slabinama. Proteinurija je suprafiziološka, obično je nenefrotskog ranga, dok je razvoj nefrotskog sindroma veoma rijedak. Oštećenje sluha javlja se u 50% bolesnika i može biti u rasponu od poremećaja koji se mogu utvrditi samo audiometrijom do potpune senzoneuralne gluvoće. Znatno rjeđe mogu da se jave i oftalmološki poremećaji (sferofakija, lentikonus, miopija, katarakta, retinitis pigmentosa), zatim trombocitopenija, hipoparatireoidizam, neurološki ispadi, dok je mentalna retardacija izuzetno rijetka.

Za postavljanje dijagnoze bolesti, osim kliničke slike važna je i biopsija bubrega sa patohistološkom analizom bioptata bubrega. U sklopu patohistološke analize rade se svjetlosna, imunofluorescentna i elektronska mikroskopija. Svjetlosnom mikoskopijom u ranoj fazi bolesti moguće je naći čak i potpuno uredan nalaz, dok se u kasnijim fazama bolesti obično nađu fokalna ili segmentna hipercelularnost, zadebljanje bazalne membrane glomerula, pjenaste ćelije u intersticijumu, a moguć je i razvoj skleroze glomerula. Imunofluorescencijom uočava se odsustvo komponente P-amiloida, koji je standardni sastojak bazalne membrane glomerula. Elektronskom mikroskopijom u početnim fazama bolesti nalaz može biti potpuno uredan, a u kasnijim fazama uočava se slika “mrežastog tkanja”, koje podrazumijeva istovremeno prisustvo zadebljanja bazalne membrane, uzdužnog raslojavanja i fragmentacija iste.

U diferencijalnoj dijagnozi u obzir dolaze Fabrijeva bolest, familijarna benigna hematurija, policistična bolest bubrega i medularna cistična bolest bubrega.

U terapiji se mogu koristiti ACE inhibitori radi stabilizacije bazalne membrane bubrežnih glomerula.

Alportov sindrom postepeno pacijenta uvodi u hroničnu bubrežnu insuficijenciju, a kada ista nastupi njena progresija je obično spora.

Oboljenje je kod žena blagog kliničkog toka, dok se kod muškog pola bolest uvijek ispoljava u težem obliku, te terminalna hronična bubrežna insuficijencija može nastupiti već u trećoj deceniji života, a ponekad i ranije.

Bolest se izuzetno rijetko vraća na transplantirani bubreg, obično u oko 5% slučajeva.

Dr Elvir Mučić, spec. interne medicine
Klinika za nefrologiju KCCG

    Štampaj       Email
  • Published: 15 days ago on Februar 6, 2019
  • Objavio:
  • Last Modified: Februar 6, 2019 @ 11:34 pm
  • Filed Under: izdanje br. 118
  •             NOVI BROJ PDF

    center

  • VII Medical Fair Podgorica 27–29. september 2018, Hotel Hilton CG

     

     

    MedicalCG magazine organizes VII Medical Fair in Podgorica, at the Hilton Hotel, from September 27th to 29st this year.

     

    We are pleased to have an active participation of the Ministry of Health, sponsors of the Fair, which, with the participation of the most important health institutions, traditional collaborators of the MedicalCG project (Institute for Public Health, Health Insurance Fund, Agency for Medicinal and Medical Funds, KCCG), general hospitals and health centers, as well as pharmaceutical companies and wholesalers, without whose support and cooperation the entire Medical project would not exist – gives us the real basis that the overall quality of the event will satisfy the expectations of both the expert and the general public.
     
    Certification of participation in the event is performed by the Medicine and Pharmaceutical Chamber of Montenegro.
     
    At the previously held five fairs, an average of 70 professional lectures were organized, with about 50 stand presenting presentations from the health and pharmaceutical milieu of Montenegro, the surrounding countries and several foreign participants.

     
    At the fair, professional lectures are organized in two purpose-equipped auditoriums, while stand presentations of health institutions, public and private health institutes, pharmaceutical companies and wholesalers, take place in the Crystal Hall.
     
    The deadline for applying for the lecture is September 20th, 2018. Applications received after the deadline can not enter the official Fair Program because the program is published on September 21st in the MedicalCG magazine, as well as a special publication that is delivered to many addresses. For late lecture applications, we will print out the appendix to the Fair Program, and distribute it just before and during the event.
     
    The lecture application is in addition to this notice.
     
    We expect your participation in the 7th Medical Fair

     

    Respectfully,

    Manager of the Fair
    Slavica Pantelić
    Magazin Medical CG
    Medical d.o.o.
    Info :
    Tel/fax: 020 238 841
    Mob.tel.: 067 803 697
    redakcija@medicalcg.me

  • center

  • center

  •       Pretraga po temama

  •        POZNATI I ZDRAVLJE

    center

  • center
     

    center
     

    center
     

    center