Loading...
Trenutno ste u:  Medical  >  izdanje br. 111  >  Aktuelni tekst

Hemofilija A

Objavio   /  

Dr Jovana Šaban
Specijalizant interne medicine
Klinički centar Crne Gore

Hemofilija A je najčešći nasledni poremećaj koagulacije koji nastaje zbog kvantitativnog ili kvalitativnog nedostataka koagulacionog faktora VIII (FVIII). Ispoljava se uglavnom kod muškaraca i karakteriše se doživotnom sklonošću ka krvarenju. Pojavljuje se u 1 na 5000 novorođene muške djece.
Hemofilija A se nasleđuje recesivno, genom koji se nalazi na dugom kraku X hromozoma. Zbog toga od hemofilije boluju muškarci, a žene prenose bolest. Žena izuzetno rijetko može da boluje od hemofilije…

krvHemofilija A je najčešći  nasledni poremećaj koagulacije koji nastaje zbog kvantitativnog ili kvalitativnog nedostataka koagulacionog faktora VIII (FVIII). Ispoljava se uglavnom kod muškaraca i karakteriše se doživotnom sklonošću ka krvarenju. Pojavljuje se u 1 na 5000 novorođene muške djece.

Hemofilija A se nasleđuje recesivno, genom koji se nalazi na dugom kraku X hromozoma. Zbog toga od hemofilije boluju muškarci, a žene prenose bolest. Žena izuzetno rijetko može da boluje od hemofilije, ako je homozigot, ako ima Turner-ov sindrom (X0), mozaicizam ili ako  je inaktivisan zdrav X hromozom. Hemofiličar u braku sa zdravom ženom ima zdrave sinove, dok ćerke prenose gen za hemofiliju. Žena prenosilac hemofilije u braku sa zdravim muškarcem rađa sinove koji imaju podjednake uslove da su zdravi ili bolesni, a ćerke da su zdrave ili prenosioci hemofilije.

Učestalost krvarenja zavisi od težine hemofilije A. Na osnovu nivoa faktora VIII smatra se da tešku hemofiliju imaju pacijenti sa vrijednostima faktora VIII  <1%, umjerenu sa vrijednostima 1-5%, a blagu sa vrijednostima 5-30%.

Kod blagih oblika hemofilije A spontana krvarenja su izrazito rijetka, najčešće se javljaju poslije većih povreda ili hiruških intervencija, te se takvi bolesnici otkrivaju tek u odrasloj dobi. Umjerena hemofilija karakteriše se rjeđim epizodama krvarenja, koja najčešće nastaju poslije manjih povreda.

Krvarenja u teškoj hemofiliji nastaju spontano ili pri manjim povredama, mogu zahvatiti sve organe i ako se ne liječe, traju danima i nedjeljama. Krvarenja u meka tkiva dovode do stvaranja velikih kolekcija djelimično zgrušane krvi, koja pritiska okolno zdravo tkivo dovodeći do oštećenja mišića i nerava. U teškoj hemofiliji krvarenja su najčešća u velike zglobove kao što su kukovi, koljena, stopala, laktovi, ramena i zglobovi ručja. Prisustvo krvi u zglobu se naziva hemartroza (haemarthrosis). Ponavljana krvarenja u velikim zglobovima uzrokuju sinovitis i oštećenje zglobne hrskavice, da bi kao krajnja posledica došlo do razvoja kontraktura. Bolesnici sa teškom hemofilijom najčešće se dijagnostifikuju već pri rođenju, zbog pojave hematoma na glavi, dok su umjerene forme bolesti ustanove u ranom djetinjstvu, kada djeca prohodaju i sklona su padovima i povredama.

Hematurija je česta u hemofiliji i može nastati bez postojanja urogenitalnog oboljenja. Vrlo su opasna intrakranijalna krvarenja koja mogu nastati bez prethodne traume ili bez jasne specifične lezije.

Kod muškaraca sa hemoragijskim sindromom od djetinjstva, treba  sumnjati na Hemofiliju A. Rutinsko ispitivanje podrazumijeva testove hemostaze i to broj trombocita, vrijeme krvarenja, protrombinsko vrijeme (PV) i aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT). Ukoliko se nađe produženo APTT, uz ostale pomenute nalaze u granicama normale, možemo reći da se radi o Hemofiliji A. Definitivna dijagnoza se postavlja na osnovu smanjene koagulantne aktivnosti faktora VIII. Važno je napomenuti da u slučaju deficita faktora VIII, treba ispitati postojanje eventualnih inhibitora na faktor VIII.

Liječenje ovih bolesnika treba da bude rano jer je efikasnije i sprečava veće komplikacije. Temelj terapije je primjena faktora VIII koji nedostaje. Opšte je prihvaćeno da profilaktička primjena koncentrata FVIII u dozi od 20 do 40 j/kg tjelesne mase (tri puta nedjeljno) predstavlja najbolji način liječenja bolesnika sa teškom hemofilijom. Hemofiličarima sa inhibitorom FVIII najbolje je davati rekombinantni faktor VIIa u ponavljanim  visokim dozama.

Dr Jovana Šaban
Specijalizant interne medicine
Klinički centar Crne Gore

    Štampaj       Email
  • Published: 106 days ago on Jul 9, 2018
  • Objavio:
  • Last Modified: Jul 9, 2018 @ 12:21 pm
  • Filed Under: izdanje br. 111
  •             NOVI BROJ PDF

    center

  • VII Medical Fair Podgorica 27–29. september 2018, Hotel Hilton CG

     

     

    MedicalCG magazine organizes VII Medical Fair in Podgorica, at the Hilton Hotel, from September 27th to 29st this year.

     

    We are pleased to have an active participation of the Ministry of Health, sponsors of the Fair, which, with the participation of the most important health institutions, traditional collaborators of the MedicalCG project (Institute for Public Health, Health Insurance Fund, Agency for Medicinal and Medical Funds, KCCG), general hospitals and health centers, as well as pharmaceutical companies and wholesalers, without whose support and cooperation the entire Medical project would not exist – gives us the real basis that the overall quality of the event will satisfy the expectations of both the expert and the general public.
     
    Certification of participation in the event is performed by the Medicine and Pharmaceutical Chamber of Montenegro.
     
    At the previously held five fairs, an average of 70 professional lectures were organized, with about 50 stand presenting presentations from the health and pharmaceutical milieu of Montenegro, the surrounding countries and several foreign participants.

     
    At the fair, professional lectures are organized in two purpose-equipped auditoriums, while stand presentations of health institutions, public and private health institutes, pharmaceutical companies and wholesalers, take place in the Crystal Hall.
     
    The deadline for applying for the lecture is September 20th, 2018. Applications received after the deadline can not enter the official Fair Program because the program is published on September 21st in the MedicalCG magazine, as well as a special publication that is delivered to many addresses. For late lecture applications, we will print out the appendix to the Fair Program, and distribute it just before and during the event.
     
    The lecture application is in addition to this notice.
     
    We expect your participation in the 7th Medical Fair

     

    Respectfully,

    Manager of the Fair
    Slavica Pantelić
    Magazin Medical CG
    Medical d.o.o.
    Info :
    Tel/fax: 020 238 841
    Mob.tel.: 067 803 697
    redakcija@medicalcg.me

  • center

  • center

  •       Pretraga po temama

  •        POZNATI I ZDRAVLJE

    center

  • center
     

    center
     

    center
     

    center