Hemofilija A je najčešći nasledni poremećaj koagulacije koji nastaje zbog kvantitativnog ili kvalitativnog nedostataka koagulacionog faktora VIII (FVIII). Ispoljava se uglavnom kod muškaraca i karakteriše se doživotnom sklonošću ka krvarenju. Pojavljuje se u 1 na 5000 novorođene muške djece.
Hemofilija A se nasleđuje recesivno, genom koji se nalazi na dugom kraku X hromozoma. Zbog toga od hemofilije boluju muškarci, a žene prenose bolest. Žena izuzetno rijetko može da boluje od hemofilije, ako je homozigot, ako ima Turner-ov sindrom (X0), mozaicizam ili ako je inaktivisan zdrav X hromozom. Hemofiličar u braku sa zdravom ženom ima zdrave sinove, dok ćerke prenose gen za hemofiliju. Žena prenosilac hemofilije u braku sa zdravim muškarcem rađa sinove koji imaju podjednake uslove da su zdravi ili bolesni, a ćerke da su zdrave ili prenosioci hemofilije.
Učestalost krvarenja zavisi od težine hemofilije A. Na osnovu nivoa faktora VIII smatra se da tešku hemofiliju imaju pacijenti sa vrijednostima faktora VIII <1%, umjerenu sa vrijednostima 1-5%, a blagu sa vrijednostima 5-30%.
Kod blagih oblika hemofilije A spontana krvarenja su izrazito rijetka, najčešće se javljaju poslije većih povreda ili hiruških intervencija, te se takvi bolesnici otkrivaju tek u odrasloj dobi. Umjerena hemofilija karakteriše se rjeđim epizodama krvarenja, koja najčešće nastaju poslije manjih povreda.
Krvarenja u teškoj hemofiliji nastaju spontano ili pri manjim povredama, mogu zahvatiti sve organe i ako se ne liječe, traju danima i nedjeljama. Krvarenja u meka tkiva dovode do stvaranja velikih kolekcija djelimično zgrušane krvi, koja pritiska okolno zdravo tkivo dovodeći do oštećenja mišića i nerava. U teškoj hemofiliji krvarenja su najčešća u velike zglobove kao što su kukovi, koljena, stopala, laktovi, ramena i zglobovi ručja. Prisustvo krvi u zglobu se naziva hemartroza (haemarthrosis). Ponavljana krvarenja u velikim zglobovima uzrokuju sinovitis i oštećenje zglobne hrskavice, da bi kao krajnja posledica došlo do razvoja kontraktura. Bolesnici sa teškom hemofilijom najčešće se dijagnostifikuju već pri rođenju, zbog pojave hematoma na glavi, dok su umjerene forme bolesti ustanove u ranom djetinjstvu, kada djeca prohodaju i sklona su padovima i povredama.
Hematurija je česta u hemofiliji i može nastati bez postojanja urogenitalnog oboljenja. Vrlo su opasna intrakranijalna krvarenja koja mogu nastati bez prethodne traume ili bez jasne specifične lezije.
Kod muškaraca sa hemoragijskim sindromom od djetinjstva, treba sumnjati na Hemofiliju A. Rutinsko ispitivanje podrazumijeva testove hemostaze i to broj trombocita, vrijeme krvarenja, protrombinsko vrijeme (PV) i aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT). Ukoliko se nađe produženo APTT, uz ostale pomenute nalaze u granicama normale, možemo reći da se radi o Hemofiliji A. Definitivna dijagnoza se postavlja na osnovu smanjene koagulantne aktivnosti faktora VIII. Važno je napomenuti da u slučaju deficita faktora VIII, treba ispitati postojanje eventualnih inhibitora na faktor VIII.
Liječenje ovih bolesnika treba da bude rano jer je efikasnije i sprečava veće komplikacije. Temelj terapije je primjena faktora VIII koji nedostaje. Opšte je prihvaćeno da profilaktička primjena koncentrata FVIII u dozi od 20 do 40 j/kg tjelesne mase (tri puta nedjeljno) predstavlja najbolji način liječenja bolesnika sa teškom hemofilijom. Hemofiličarima sa inhibitorom FVIII najbolje je davati rekombinantni faktor VIIa u ponavljanim visokim dozama.
Dr Jovana Šaban
Specijalizant interne medicine
Klinički centar Crne Gore
Dodajte komentar